突破HPV检测可能的过度转诊：PAX1/JAM3甲基化联合HPV，精准识别宫颈高级别病变风险
长沙市妇幼保健院健康管理中心团队在《湖南师范大学学报（医学版）》发表《宫颈脱落细胞PAX1、JAM3基因甲基化对宫颈上皮内瘤变预测作用的初步研究》，评估PAX1和JAM3甲基化作为联合生物标志物识别宫颈高级别上皮内瘤变的效能，并探索其与HPV分型结合后的分流价值。
一、从“发现感染”到“识别风险”
PAX1和JAM3都是与宫颈癌发生发展相关的宿主基因。持续高危型HPV感染可能诱导抑癌基因启动子区域异常甲基化，使相关基因表达沉默，推动宫颈上皮从癌前病变向浸润癌发展。PAX1/JAM3联合检测从细胞异常增殖和组织屏障破坏两个层面提供风险信息，有望补充HPV检测难以区分一过性感染与高进展风险感染的局限。
二、联合策略带来更清晰的分流信号
研究构建了“HPV分型 + 双基因甲基化”的联合预测策略：当受试者为高危型HPV阳性，且PAX1或JAM3任一基因甲基化阳性时，预测CIN2及以上病变的AUC达到0.8789，高于单独PAX1检测的0.8310、单独JAM3检测的0.7915以及单一HPV分型的0.4858。
该联合策略的准确度为94.44%，特异度为96.88%，F1值为0.8594。结果提示，在细胞学意义不明确的ASC-US等场景中，分子检测可能帮助识别真正的高风险人群，减少单纯依赖HPV阳性结果造成的过度阴道镜转诊。
三、对临床管理意味着什么？
PAX1/JAM3甲基化检测采用宫颈脱落细胞样本，属于相对非侵入性的检测方式。将其与HPV分型结合，可进一步识别已经发生宿主细胞表观遗传改变的个体，为阴道镜转诊、随访间隔和后续治疗决策提供更加客观的参考。对于基层筛查而言，这种“病毒感染 + 宿主风险”的联合视角，也有助于把有限的诊疗资源优先用于更可能存在高级别病变的人群。
需要强调的是，研究数据支持的是风险分层和临床决策辅助，而不是由检测结果单独替代阴道镜或病理诊断。最终管理方案应由医生结合HPV型别、细胞学结果、既往病史及病理证据综合判断。
PAX1/JAM3甲基化联合HPV检测，代表宫颈癌筛查从“是否感染病毒”进一步走向“宿主细胞是否已经出现进展风险”的重要方向，为精准分流和分层管理提供了新的分子工具。
文献来源
周敏、左娟、周戴、陈丹、侯达. 宫颈脱落细胞PAX1、JAM3基因甲基化对宫颈上皮内瘤变预测作用的初步研究[J]. 湖南师范大学学报（医学版）, 2025, 22(6): 123–128.
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