PAX1/JAM3双基因甲基化检测为宫颈癌精准筛查提供新路径
近期发布的综述文章系统梳理了PAX1/JAM3双基因甲基化在宫颈病变筛查、风险分层、治疗决策和术后随访中的研究进展。文章提出：PAX1更偏向捕捉早期癌变信号，JAM3更偏向识别高级别病变和侵袭风险，二者联合可以形成从癌变启动到病变升级的互补检测模式。
一、两个基因，互补识别病变风险
PAX1甲基化可在低级别鳞状上皮内病变阶段出现，并随病变程度加重而升高，因此更适合作为早期预警指标；JAM3甲基化对CIN2+、CIN3+等高级别病变具有较高特异性，更能提示病变是否已经具备进展或侵袭潜力。综述还指出，PAX1对宫颈鳞癌较为敏感，JAM3对腺癌较为敏感，这种病理类型上的互补有助于提高识别能力。
二、研究证据覆盖筛查、分流与治疗管理
综述汇总的研究显示，双基因甲基化检测对CIN3+的敏感度可达98.1%，并可使阴道镜转诊率降低近70%；在ASC-US女性分流研究中，阴道镜转诊率可降低79.5%。这些结果提示，甲基化检测有望帮助医生将有限的阴道镜资源优先用于真正的高风险人群。
检测价值也不止于筛查。PAX1甲基化阳性被报道为宫颈锥切术后病理升级的独立危险因素，可辅助判断患者是否需要及时接受锥切治疗；治疗后甲基化状态还可用于评估CIN2+复发风险。术后持续阳性者可能需要更密切的随访，而阴性者在医生综合评估后可考虑相对保守的管理策略。
三、适用于自采样，推动筛查可及性
PAX1/JAM3检测可采用宫颈脱落细胞样本，并兼容阴道自采样模式，有助于改善偏远地区、基层和行动不便女性的筛查可及性。2025年，国内五家权威学术组织联合发布相关专家共识，对样本采集、实验室流程、质量控制、结果报告和临床应用作出规范，标志着这项技术正在从研究验证逐步走向标准化应用。
在一个持续高危型HPV感染长达6年、历次细胞学和阴道镜活检多未提示明确病变的56岁女性病例中，PAX1/JAM3甲基化检测为“HPV感染”与“真正具有进展风险的病变”之间提供了更清晰的风险边界。病例不能替代大样本临床证据，但说明宿主细胞甲基化状态有望为长期感染和反复筛查人群提供额外的管理信息。
四、从发现感染到识别真正的癌变风险
综述认为，随着自采样、人工智能和基层筛查体系进一步融合，PAX1/JAM3双基因甲基化检测有望贯穿宫颈癌筛查、分流、治疗和随访全过程，推动宫颈癌防控从“发现感染”迈向“识别真正的癌变风险”。检测结果仍需结合HPV型别、细胞学、阴道镜和病理结果解释，不能单独替代临床诊断。
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